جهش‌های ژن گلوبین بتا و پلیمورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمیهای بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور میباشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلیمورفیسم XmnI و ارتباط ژنوتیپ/فنوتیپ آن در بیماران TI بررسی شده است. مواد و روش‌ها در یک بررسی تجربی و پایلوت، نمونه‌های 42 فرد مبتلا به TI مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران پس از استخراج DNA به روش Salting-out ، برای یافتن شایعترین جهش تالاسمی بتا در ایران( IVSII-1(G>A) )، توسط ARMS-PCR بررسی شدند. در صورت نبودن جهش در هر دو آلل ژن بتا، این ژن تعیین توالی می‌شد. هم‌زمان پلیمورفیسم G γXmnI با استفاده از RFLP و سپس ارتباط بین این پلیمورفیسم و ایجاد TI در بیماران بررسی گردید. یافته‌ها از 76 کروموزوم مورد بررسی(38 بیمار)، IVSII-1 شایعترین جهش با تعداد 42 کروموزوم(26/55%) بود. به طور کلی آلل‌های β0 در 66 کروموزوم(84/86%) و آلل‌های β + در 7 کروموزوم(21/9%) یافت گردید. 61 کروموزوم(26/80%) نیز دارای پلیمورفیسم XmnI بودند. این پلیمورفیسم دارای پیوستگی بالایی با جهش‌های β º به ویژه IVSII-1 بود. در هیچ موردی از IVSII-1 ، پلیمورفیسم Xmn I منفی(-/-) مشاهده نشد. نتیجه گیری به نظر می‌رسد که وجود پلیمورفیسم XmnI ، مهم‌ترین عامل کاهش شدت بالینی بیماران تالاسمی دارای جهش‌های شدید β º و به ویژه IVSII-1 ، و ایجاد TI در ایران است.
منابع مشابه
جهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم gγ xmni در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع) تهران
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمیهای بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور میباشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...
متن کاملفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
متن کاملبررسی جهش های ژن آلفا و بتا گلوبین و پلی مورفیسم های خوشه ژنی بتا در بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره
Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...
متن کاملبررسی ارتباط پلیمورفیسم ژن BCL11A با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین F در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان
Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these veritie...
متن کاملبررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 8 شماره 1
صفحات 20- 31
تاریخ انتشار 2011-03
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023